Sikkelcelanemie, ook wel sikkelcelziekte genoemd, is een vorm van erfelijke bloedarmoede. In 1904 werd de aandoening ontdekt door James Henrick, een arts uit Chicago. Ons bloed bestaat voor een belangrijk deel uit rode bloedlichaampjes (erythrocyten). Ze zorgen voor transport van zuurstof door het hele lichaam. Zuurstof bindt zich in de longen aan de rode kleurstof, hemoglobine, en wordt geleidelijk aan het lichaam afgegeven. In onderzoek naar het bloed van een patient met ernstige bloedarmoede, bleek dat de rode bloedcellen van die patient niet schotelvormig waren, maar heel onregelmatig en een groot aantal cellen sikkelvormig was. Na de publicatie van zijn onderzoek werden al snel andere patienten gevonden met dezelfde ziekte. Bij mensen die lijden aan sikkelcelanemie veranderen de rode bloedlichaampjes van vorm als de zuurstofconcentratie in het bloed te laag wordt. De sikkelvormige cellen kunnen vast blijven zitten in kleine bloedvaten en de circulatie van bloed verhinderen. Dit kan weer beschadiging van organen tot gevolg hebben. Sikkelvormige bloedcellen gaan tevens veel minder lang mee dan normale bloedcellen; ze worden veel sneller opgeruimd door het imuunsysteem (de levensduur is gemiddeld 16 dagen in plaats van 120 dagen). Omdat rode bloedcellen voor het zuurstoftransport in het lichaam zorgen, krijgt de patient met zuurstoftekorten te kampen. Alleen door bloedonderzoek kan men erachter komen of men sikkelcelziekte heeft. Hieronder ziet u een heldere animatie over de sikkelcelziekte. Deze animatie is afkomstig van www.erfelijkheid.nl

Wat veroorzaakt de sikkelvorm?
Om zuurstof op te kunnen nemen bevatten rode bloedcellen het eiwit hemoglobine. Elk hemoglobine molecuul kan vier zuurstofmoleculen opnemen. In de hemoglobinemoleculen van iemand die sikkelcelanemie heeft zit een foutje waardoor het hemoglobine veel slechter oplosbaar is als het geen zuurstofmoleculen meer bevat. Hierdoor kan er in de bloedcel een vezelvormige neerslag ontstaan die de hele bloedcel vervormt en hem de sikkelvorm geeft.

Wie krijgen sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is ontstaan in Afrika en komt daar nog steeds het meeste voor. Maar ook in Amerika, Azië, Suriname, de Nederlandse Antillen, Engeland, Nederland en andere delen van Europa is er een groot aantal patiënten met sikkelcel­ziekte. Sikkelcelziekte is een erfelijke (aangeboren) ziekte. De ziekte wordt van ouder op kind overgeërfd. Het erfelijk materiaal (het DNA) van sikkelcelpatiënten is iets anders dan dat van gezonde mensen. Men wordt alleen ziek als men het afwijkende erfelijke materiaal van beide ouders ontvangt. Het is niet besmettelijk. U kunt het niet krijgen via het bloed van sikkelcelpatiënten (bijvoorbeeld door bloedtransfusies).

Verschijnselen
De abnormale eiwitketens veroorzaken een vervorming van de rode bloedcellen. Aanvankelijk kan deze vormverandering nog worden teruggedraaid, maar op den duur nemen de rode bloedcellen permanent een sikkelvorm aan. Hierdoor kunnen ze moeilijker hun weg vinden door de kleinere bloedvaten van het lichaam. Kleine bloedvaten kunnen hierdoor verstopt raken en daardoor stokt de bloedtoevoer naar het weefsel. Waar die bloedtoevoer stokt, kan een plotselinge hevige pijn optreden. Dat zien we het vaakst in de onderbuik, botten en longen. Het weefsel raakt beschadigd en is daardoor vatbaarder voor infecties, zoals botontsteking (osteomyelitis). Gaat het om bloedvaten van de hersenen, dan kan er een beroerte optreden. Is het een bloedvat in het oog, dan kan blindheid het gevolg zijn. Zo kunnen verschillende organen worden aangetast. De sikkelvormige rode bloedcellen worden ook nog eens versneld vernietigd in de milt. Hierdoor is er een geringer aantal rode bloedcellen beschikbaar (hemolytische anemie).